Jakie są symptomy Pląsawicy Huntingtona?

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Zjawisko określane mianem choroby Huntingtona zazwyczaj uaktywnia swoje objawy w okolicach 40-tego roku życia. Postać młodzieńcza tego schorzenia zwana postacią Westphala ujawnić się może nawet około 20-tego roku życia. Występujące przy tym zaburzenia ruchu w HD dotyczyć mogą tak samo ruchów dowolnych jak również mimowolnych. Ruchami mimowolnymi określa się pląsawicę, która w pierwszej fazie dotyka grupy mięśniowe ograniczając je, prowadząc do tak zwanego stałego niepokoju ruchowego, zaburzając także mechanizm chodu. Postać kłopotów związanymi z ruchami dowolnymi uwydatnia się za pomocą zjawiska bradykinezji, czyli spowolnienia ruchowego, co skutkować może także zaburzeniami wymowy.

Symptomy choroby Huntingtona to przede wszystkim:

  • Zaburzenia ruchów dowolnych
  • Zaburzenia ruchów mimowolnych
  • Zaburzenia przełykania (spadek masy ciała)
  • Zaburzenia poznawcze – otępienie, pogorszenie pamięci
  • Depresja, apatia, mania
  • Zaburzenia emocjonalne

Bardziej zaawansowane etapy to zaburzenia przełykania, co wiąże się nierozerwalnie ze znaczną utratą wagi. Chorobie również towarzyszyć mogą dodatkowo zaburzenia poznawcze oraz emocjonalne. Charakterystyczne otępienie chorego może skutkować pogorszeniem pamięci, ujawniać się może w powolnym myśleniu, przetwarzaniu informacji, czy zaburzeniach funkcji wykonawczych. Typowym objawem psychiatrycznym, czy behawioralnym jest depresja, apatia, lęk, kończąc na drażliwości czy manii.

Determinantem większości objawów typowo klinicznych jest zanik neuronów kwasu g-aminomasłowego głównie w okolicy jąder podkorowych, które odpowiedzialne są za prawidłową koordynację ruchową i oraz odczuwanie emocji. Wśród tych struktur najbardziej narażone są na wszelkie zwyrodnienia jądro ogoniaste i skorupa. Efektem uszkodzenia kory mózgowej jest upośledzenie percepcji czy pamięci. Kolejność postępów choroby Hungtingtona to w pierwszej kolejności ruchy mimowolne, następnie problemy emocjonalne, kończąc na upośledzeniach behawioralnych. Odnotowano jednak przypadki gdy najpierw wystąpiły zaburzenia osobowości – występujące częściej od objawów neurologicznych.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *